MDSclinicalresearch.com
Vítejte na stránkách Clinical Research z. s.
Jsme nezisková organizace věnující se výzkumným studiím, diagnostice a péči o pacienty s myelodysplastickým syndromem (MDS).
Naším cílem zlepšit péči a kvalitu života pacientů s MDS.
Základní informace
Myelodysplastický syndrom (MDS) je skupina krvetvorných poruch, které ovlivňují kostní dřeň, kde se tvoří krvinky (červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky).
Diagnostika MDS
Diagnostika myelodysplastického syndromu (MDS) zahrnuje několik kroků, aby lékař mohl správně identifikovat a klasifikovat toto onemocnění.
Léčba MDS
Aktuální možnosti léčby myelodysplastického syndromu (MDS) se mohou lišit v závislosti na typu MDS, jeho stadiu, věku pacienta a dalších faktorech.
Naše činnosti
Podívejte se na kompletní seznam činností, kterým se MDS Clinical Research věnuje.
Základní informace o MDS
Diagnostika myelodysplastického syndromu (MDS) zahrnuje několik kroků, aby lékař mohl správně identifikovat a klasifikovat toto onemocnění:
Myelodysplastický syndrom (MDS)
Myelodysplastický syndrom (MDS) je representován skupinou různě závažných poruch krvetvorby. Specificky jde o onemocnění kmenové buňky (mateřské buňky) krvetvorby. Tyto vznikají v kostní dřeni kde se tvoří krvinky (červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky). Toto onemocnění nastává, když se buňky kostní dřeně nevyvíjejí normálně a nemohou plně dozrát, netvoří se jejich dostatečné počty a nemohou normálně fungovat.
Krvetvorné buňky v kostní dřeni
Krvetvorné buňky v kostní dřeni produkují krvinky, které jsou nezbytné pro správné fungování těla. V případě MDS dochází k nepravidelným změnám v genetickém materiálu buněk kostní dřeně, což vede k nesprávnému vývoji a dozrávání těchto buněk.
Následky MDS
Následkem MDS může být nedostatek zdravých červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. To může způsobit různé problémy, jako je únava, slabost, dušnost, nevýkonnost, náchylnost k infekcím a krvácení.
Závažnost případu
V závislosti na závažnosti případu může MDS zůstat stabilní nebo postupovat do těžších forem a až do akutní myeloidní leukémie (AML), což je agresivnější forma krvetvorného onemocnění.
Diagnóza a léčba MDS
Diagnóza a léčba MDS vyžadují spolupráci mezi lékaři a pacientem. Léčba může zahrnovat krevní transfuze, léky a v některých případech transplantaci krvetvorných buněk.
Je důležité, aby pacienti s MDS měli podporu svých rodin a poskytovali jim prostředí, které pomáhá vypořádat se s fyzickými a emocionálními výzvami spojenými s tímto onemocněním.
Diagnostika MDS
Diagnostika myelodysplastického syndromu (MDS) zahrnuje několik kroků, aby lékař mohl správně identifikovat a klasifikovat toto onemocnění:
1. Anamnéza a Fyzikální Vyšetření
Lékař začne sbírat informace o zdravotním stavu pacienta a jeho rodinné anamnéze. Fyzikální vyšetření může odhalit příznaky, které mohou být spojeny s MDS, jako jsou například unavenost, bledost, nebo náchylnost k infekcím.
2. Krevní Testy:
Patří sem kompletní krevní obraz, který poskytuje informace o počtu červených a bílých krvinek a krevních destičkách. Lékař může také provést další testy, jako je periferní nátěr krve a analýza kostní dřeně. Sem patří i mnoho specifických biochemických, imunologických a sérologických vyšetření.
3. Analýza Kostní Dřeně:
Biopsie či aspirace kostní dřeně je často nezbytná pro definitivní diagnózu MDS. Tato procedura obvykle zahrnuje odebrání malého vzorku kostní dřeně z pánevní kosti. Vzorek se poté analyzuje pod mikroskopem, což umožňuje lékařům posoudit strukturu, složení a funkci krvetvorných buněk. Většinou pak se vzorky analyzují ještě v dalších specializovaných laboratořích, což umožňuje upřesnění diagnózy a prognózy onemocnění.
4. Cytogenetické Studie:
Cytogenetické studie zkoumají genetické změny v buňkách kostní dřeně. Tyto studie mohou poskytnout důležité informace o riziku progrese MDS a pravděpodobnosti odpovědi na léčbu. Revoluční novinkou v diagnostice je sekvenování nové generace (NGS), kdy můžeme identifikovat změny na úrovni DNA
5. Fluorescenční in situ hybridizace (FISH):
Tento test umožňuje zkoumat specifické genetické abnormality v buňkách kostní dřeně, které by nemusely být detekovatelné standardními cytogenetickými metodami.
Diagnostika MDS je komplexní proces, který vyžaduje spolupráci mezi hematologem (specialistou na krevní onemocnění) a dalšími odborníky. Rychlá a přesná diagnostika je klíčová pro poskytnutí správné péče a stanovení vhodného léčebného plánu.
Léčba MDS
Aktuální možnosti léčby myelodysplastického syndromu (MDS) se mohou lišit v závislosti na typu MDS, jeho stadiu, věku pacienta a dalších faktorech. Léčba může být zaměřena na zlepšení kvality života pacienta, snížení symptomatických obtíží, prevenci komplikací a v některých případech na potlačení nebo odstranění maligních buněk. Některé z hlavních léčebných strategií zahrnují:
Podpůrná Péče:
- Krevní transfuze: Poskytují se při nízkých hladinách červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček.
- V moderní terapii substituce červených krvinek (transfuze) je její součástí léčba nadbytku hromadícího se železa z podávaných transfuzí . Sem patří preparát deferasirox.
- Růstové faktory: Mohou být použity k podpoře tvorby krvinek.
Léčba Kmenovými buňkami:
- Transplantace (HSCT) hematopoetických kmenových buněk: U některých pacientů může být zvážena HSCT, toto je však komplexní a náročný postup, který je vhodný pouze pro vybrané pacienty.
Farmakoterapie:
- Hypomethylační látky: Léky jako azacitidin a decitabin mohou pomoci obnovit normální funkci kostní dřeně a snížit riziko progrese na akutní myeloidní leukémii (AML).
- Léky stimulující tvorbu krvinek: Erytropoetin a G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor) mohou být použity k podpoře tvorby červených a bílých krvinek.
- Do této kategorie je možno zařadit i nové použití trombomimetik – látek aktivující tvorbu destiček a to jak Romiplostimu, Eltrombopagu tak Avatrombopagu, které zhruba u 40-50 procent mají schopnost navýšit počty destiček.
- Imunomodulační terapie: jako je Lenlidimid, jsou preparáty s vynikajícím efektem u nemocných s MDS s delecí 5q, ale i u dalších nízce rizikových MDS nemocných v terapii anemie.
- Inhibice TGF beta dráhy : Luspatercept představuje inovativní, nový přístup v terapii anemie.
- BCL- 2 inhibitory: hlavním representantem je Venetoklax. Jde o zcela pokrokovou terapii vysoce rizikových MDS nemocných používanou v kombinaci s azacitidinem.
- Imunosupresivní terapie: u některých typů MDS má efekt cyclosporin, prednison nebo ATG.
Cílená Terapie:
- Inhibitory JAK (Janus kinase): Některé nové léky, jako ruxolitinib, momelotinib se zaměřují na signální dráhy, které mohou být hyperaktivní u některých forem MDS či MPN.
Klinické Studie:
- Účast v klinických studiích: Někteří pacienti mohou mít přístup k novým léčebným postupům a lékům prostřednictvím účasti v klinických studiích.
Více informací o léčbě MDS:
Léčba MDS je komplexní a vyžaduje individualizovaný přístup na základě specifických potřeb každého pacienta. Konečný léčebný plán by měl být sestaven odborníky na krevní onemocnění ve spolupráci s pacientem, a měl by zohledňovat jeho celkový zdravotní stav, věk a osobní preference. Je důležité pravidelně konzultovat s lékařem a získávat aktuální informace o nejnovějších léčebných možnostech a výzkumu v oblasti MDS.
Činnosti MDS Clinical Research
- Podpora Protokolů a Guidelines: Spolupracujeme na vytváření společných diagnostických a léčebných protokolů a guidelines, abychom poskytli standardizovanou péči.
- Organizace Klinických Studií: Podporujeme organizaci akademických klinických studií, abychom posunuli hranice znalostí v oblasti MDS.
- Klinické Registry Pacientů: Zabýváme se organizací klinických registrů pacientů, abychom shromažďovali cenná data pro další výzkum.
- Konzultace a Expertízy: Nabízíme konzultace a expertízy na vyžádání pro fyzické i právnické osoby v oblasti MDS.
- Vydavatelská a Publikační Činnost: Podporujeme vydávání a publikaci výsledků a poznatků našich členů v médiích.
- Společná Prezentace Výsledků: Podporujeme společnou prezentaci výsledků léčby MDS, abychom sdíleli poznatky a inspiraci.
- Interdisciplinární Spolupráce a Vzdělávání: Podporujeme interdisciplinární spolupráci a další vzdělávání lékařů v oblasti MDS.
- Setkávání Lékařů a Odborníků: Iniciujeme a podporujeme setkávání lékařů a odborníků z České republiky i ze zahraničí, aby sdíleli své zkušenosti a poznatky.
- Podpora Rodinných Příslušníků: Není nám lhostejný ani vliv na rodinné příslušníky pacientů. Poskytujeme důležitou podporu pro zlepšení kvality života celé rodiny.
- Spolupráce: V našem úsilí o dosažení cílů budeme aktivně spolupracujeme s tuzemskými i zahraničními organizacemi se stejným nebo podobným zaměřením.
Kontaktní informace
Clinical Research z.s.
IČO:
14366487
FORMA:
Spolek
DATOVÁ SCHRÁNKA:
gp9vyrg
ADRESA:
Trojická 1910/7, Nové Město (Praha 2), 128 00 Praha
Hlavní partneři
Partneři
